Tutto quello che dovresti sapere sul favismo

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A differenza di quanto spesso si possa pensare, il favismo non è un’allergia, ma una forma di anemia ereditaria caratterizzata dalla carenza di un enzima detto glucosio-6-fosfato deidrogenasi (G6PD), un deficit dell’enzima g6pd porta alla manifestazione del favismo presente soprattutto nei globuli rossi. La carenza di tale enzima determina un’anemia detta emolitica in quanto i globuli rossi carenti sono danneggiati e distrutti (lisati) se esposti a infezioni o a diversi agenti come sostanze chimiche, farmaci o, appunto, alle fave. Il G6PD ha infatti un ruolo chiave nel preservare il globulo rosso da un invecchiamento precoce, come quello causato da uno stress ossidativo. Se è carente, queste cellule saranno maggiormente esposte agli stress di questo tipo e andranno incontro a una distruzione (lisi) prematura.

Favismo, più diffuso di quanto si pensi

Il deficit di G6PD, di cui il favismo è la principale manifestazione, è molto più frequente di quanto si pensi: in Italia la zona con più casi di favismo è la sardegna, in particolare cagliari rappresenta infatti la forma più comune di deficit enzimatico nella specie umana ed è particolarmente diffuso nell’area del bacino del Mediterraneo, ma anche in Medio Oriente e Asia meridionale. In Italia l’incidenza di deficit di G6PD è dello 0.4% nell’area continentale, mentre nelle isole risulta dell’1% in Sicilia e del 14.3% in Sardegna, con un picco del 25.8% nella provincia di Cagliari. È da notare che l’area di diffusione di tale deficit coincide con quelle zone in cui la malaria ha avuto una forte incidenza. Negli ultimi anni sono state scoperte diverse centinaia di mutazioni del gene della G6PD, ma non tutte portano a una carenza dell’enzima tale da provocare l’anemia. Questo significa che la maggior parte degli individui portatori del gene alterato sono asintomatici.

Sintomi

Le persone che soffrono di questa malattia non mostrano sintomi fino a quando i globuli rossi non sono esposti a determinate sostanze presenti negli alimenti o farmaci. Si manifestano in modo improvviso con esordio entro 12-48 dall’assunzione di fave fresche o altre sostanze potenzialmente dannose. L’intensità dei sintomi generalmente è maggiore nei bambini che negli adulti. I sintomi tipici di chi soffre di favismo sono:

  • Dolori addominali
  • Urina scura o rosacea
  • Dolore addominale o lombare
  • Febbre
  • Pallidezza
  • Stanchezza e debolezza
  • Tachicardia
  • Mal di testa forte
  • Occhi e pelle giallastri (itterizia)
  • Difficoltà respiratorie
  • Ingrandimento della milza e del fegato
  • Nel caso di bambini piccoli pianto disperato.

Quando è in corso una crisi emolitica, diminuiscono subito i globuli rossi e compaiono subito i sintomi dovuti alla loro distruzione (emolisi), come quelli sopra descritti. In alcuni casi è necessario il ricovero ospedaliero e a volte le trasfusioni di sangue. La maggior parte delle volte ci si riprende autonomamente, e dopo alcune settimane si ritorna ad uno stato di salute normale.

Non solo fave: le sostanze da evitare

La principale misura per contrastare le manifestazioni cliniche della carenza di G6PD è costituita dalla prevenzione, che consiste fondamentalmente nell’evitare le sostanze che possono innescare una crisi emolitica. Il rischio è maggiore quando il corpo è esposto a:

  • Determinati alimenti: fave, piselli, ma attenzione anche ai fagioli e alla soia o derivati e ai legumi in generale.
  • L’inalazione di polline della stessa pianta degli alimenti.
  • Alcuni farmaci
  • Acqua tonica, che contiene chinino cloroidrato che può scatenare una crisi emolitica nei soggetti fabici.
  • Vitamina C, che non deve essere consumata in eccesso poiché il rischio riguarda dosi di 1 g al giorno che possono scatenare crisi emolitiche
  • Mentolo, che sembra sia metabolizzato proprio dall’enzima carente nei fabici. Il consiglio è di evitare l’assunzione della menta, dei prodotti che contengono olio essenziale di menta e aroma di menta per non sovraccaricare l’enzima già di suo poco presente nel corpo
  • Solfiti che, insieme all’anidride solforosa da cui derivano, sono comunemente usati dall’industria alimentare come conservanti. Possono anche trovarsi naturalmente in alcuni alimenti, come vino o pesce congelato.

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